Команде ученых из США и Южной Кореи впервые удалось успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую "поломку", которая вызывает смертельное заболевание сердца и передается родственникам на генетическом уровне, передает BBC.
Результаты эксперимента опубликованы в специализированном журнале Nature.
Этот успешный опыт может в будущем позволить ученым предупреждать около 10 тысяч генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение.
В научной публикации идет речь о том, что группе ученых удалось исправить мутацию в гене MYBPC3 на 11-й хромосоме, на которую приходится около 40% всех случаев наследственной гипертрофической кардиомиопатии. На данный момент заболевание, которое проявляется только у взрослых и может стать причиной остановки сердца и смерти, неизлечимо.
В ходе исследования группа ученого Шухрата Миталипова из Орегонского медицинского университета (США) работала с генетическим материалом 12 здоровых женщин и одного мужчины, имеющего мутацию гена MYBPC3. Шанс унаследовать здоровую копию гена для эмбриона составляет 50%. С помощью системы редактирования генома CRISPR-Cas9 ученым удалось получить 42 здоровых эмбриона из 58 (72,4%).
"Мы получили больше здоровых эмбрионов, чем в контрольной группе, но пока их не 100%, так что, я думаю, у нас есть возможность улучшить этот результат. Мы можем добиться эффективности в 90-100%", - подчеркнул Миталипов.
Авторы нового исследования подчеркивают, что редактирование ДНК с помощью CRISPR-Cas9 в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предимплантационной генетической диагностикой в теории могут помочь справиться и с другими генетическими болезнями. Однако, по их словам, прежде чем переходить к клиническим испытаниям этой технологии, ее нужно "оптимизировать".
Свои первые опыты, которые ученые проводили на уже оплодотворенных яйцеклетках, показали, что редактирование генома нередко приводит не только к появлению новых ошибок в ДНК, но и к процессу химеризации, когда часть клеток, на которые делилась материнская клетка, содержала в себе отредактированные гены, а другие - их старую версию.
Позднее ученые пришли к выводу, что появления ошибок в ДНК можно избежать, если менять геном зародыша не после оплодотворения, а непосредственно во время проникновения сперматозоида в яйцеклетку и слияния их генетического материала.