В процедурной тихо. Слышно лишь легкий цокот — медсестра готовит пробирки.
— Не боишься? — спрашивает она у маленького пациента.
Тот отрицательно качает головой. У мальчика большие глаза, необычно широкий нос и пухлые губы — все дети с синдромом Хантера похожи друг на друга.
Женщина аккуратно вводит иголку в вену на тыльной стороне ладони, забирая кровь для очередных анализов. Мальчик туда не смотрит. Кулак другой его руки сжат до белизны в костяшках, но на лице — ни слезинки.
— Он вообще у нас смелый. Крепкий, — говорит Никитина мама Алена.
Она тоже смелая. Иначе ей нельзя.
Два года назад Алена заметила, что сын — до этого вроде как абсолютно здоровый ребенок — не может до конца разогнуть руки в локтях. Списала на доставшиеся в наследство от папы широкие кости. Потом обнаружила на коже у Никиты какие-то пупырышки. Дерматолог назначил таблетки и порекомендовал обратиться к генетику. Но было все некогда.
Теперь Алена знает, что пупырышки появились из-за увеличенной печени. А дефект суставов, как, собственно, и проблемы с печенью, вызваны нарушением обмена веществ. Организм мальчика не вырабатывает необходимый фермент. Его нехватка влечет за собой отложение в теле мукополисахаридов. Это такие высокомолекулярные элементы, которые организм обычно использует при строительстве костей, хрящей, кожи. При их переизбытке возникают проблемы.
Никите еще повезло. У него легкая форма синдрома Хантера.
При тяжелой страдает и умственное развитие. А все физические нарушения прогрессируют буквально на глазах: ребенок быстро теряет способность говорить, ходить, кушать и, в конце концов, умирает.
— Я гонщиком хочу быть! — говорит Никита, показывая свою коллекцию машинок. Машинки — его страсть, как и у многих шестилеток.
Его жизнь может быть такой же, как у других, если он вовремя начнет получать лекарство. А для этого нужно, чтобы государство — и в его лице каждый чиновник Минздрава и дальше по цепочке — помнил, что медлить нельзя.
Помочь Никите может лишь одно лекарство — «Элапраза». Оно останавливает все негативные изменения в организме. Но стоит жутко дорого, флакончик - 6 тысяч долларов. На один прием таких нужно три.
И так каждую неделю. До конца жизни.
Еще каких-то три года назад ни один ребенок с синдромом Хантера в Украине не мог и мечтать о том, чтобы получить лечение — лекарство просто не было зарегистрированного в нашей стране. А потом от мукополисахаридоза умер один 9-летний мальчик. Преодолевая горе, его мама долго и упорно оббивала пороги чиновничьих кабинетов и таки добилась регистрации медицинского препарата, который мог бы спасти ее сына. И теперь может спасти Никиту.
Государство даже берет на себя расходы на закупку «Элапразы» для таких пациентов, как Никита.
Только вот решения принимаются слишком медленно.
— Нам поставили диагноз, когда Никите было 5. Но тогда мы не успели попасть в программу, по которой могли бы бесплатно получать «Элапразу». Пришлось ждать целый год. А для Никиты каждый месяц — ухудшение. В программу 2016-го года нас взяли, но препаратов нет — еще не закупили, — мама Никиты разводит руками.
Несколько месяцев назад она узнала, что от прошлогодней программы остались свободные лекарства — получавший их ребенок из Закарпатья уехал за границу. Казалось бы — вот оно, спасение! Но переоформлять препарат, оказывается, нужно долго и нудно. Буквально на днях волокита должна завершиться.
Но и тогда нужно будет решать, стоит ли начинать лечение. Дело в том, что прерывать его нельзя. Организм Никиты с рождения не знал, как это — функционировать, имея все необходимые ферменты. И если теперь этот конкретный недостающий фермент дать, а потом снова забрать — состояние может начать ухудшаться с удвоенной скоростью.
Хватит ли закарпатского лекарства до момента, пока государство закупит новое на 2016-й год, Алена не знает. Не знает она и того, что к тому моменту будет с ее сыном.
— Мы на днях были на УЗИ: внутренние органы сильно увеличились буквально за последний год. Из-за этого нагрузка на сердце теперь идет сильнейшая. Раньше у нас были проблемы с одним клапаном, теперь — с двумя. Еще и суставы болят, не гнутся.
Алена говорит, что такие дети, как Никита, особенно упрямы. Если что-то им обещаешь, нужно обязательно выполнить — иначе не простят.
Никита не знает о своей болезни — родители ему не говорят.
Пока не могут пообещать, что все будет хорошо.
Татьяна Кулеша, глава общественного союза «Орфанные заболевания Украины», член общественного совета при Министерстве здравоохранения:
«Сегодня в Украине 62 человека живут с диагнозом мукополисахаридоз разных типов. Из них — 51 ребенок. Трагедия состоит в том, что эти дети рождаются вроде как здоровыми, и только спустя некоторое время болезнь начинает проявлять себя. Такие любимые, пока маленькие, дети с МПС позднее становятся трудными для принятия окружающими. И очень часто они не доживают даже до совершеннолетия.
Препараты, которые могут им помочь, действительно очень дорогостоящие, так как производятся по новейшим биотехнологиям и для очень ограниченного количества пациентов.
Сейчас в нашей стране лечение получают только пациенты трех типов мукополисахаридоза (всего их шесть). В этом году наша организация добилась 100% финансирования для тех пациентов, которые уже начали лечение. Общий бюджет — 205 млн гривен. Мы надеемся, что со следующего года лечение в Украине будут получать и дети с мукополисахаридозом IV типа. Потому что жизнь каждого отдельного ребенка стоит того, чтобы за нее бороться, о какой бы сумме не шла речь».