«Эта первая версия неандертальского генома воплощает наши давние мечты - впервые в истории мы можем определить генетические признаки, которые отделяют нас от всех остальных организмов, включая генетически самых близких», - сказал Сванте Паабо, исследователь из Института эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии, возглавлявший работы.
Группа Паабо вплотную занимается изучением ядерной ДНК неандертальцев с 2006 года, для чего разработала целую серию уникальных методик по извлечению, очистке и расшифровке генетической информации, поступающей из ископаемых останков этого типа людей. Представленные в статье результаты базируются на изучении останков трех людей, обнаруженных в пещере Виндижа в Хорватии.
По представлениям ученых, им удалось расшифровать примерно 60% всего неандертальского генома.
Для того, чтобы корректно сравнить его с геномами людей современного типа, ученые провели расшифровку пяти геномов людей, имеющих различное происхождение: восточно- и западноафриканское, европейское (Франция), азиатское (Китай) и океанское (Папуа Новая Гвинея).
По признанию ученых, генетические различия между различными расами и этническими группами современных людей вполне могут превышать их генетическое отличие от неандертальцев.
Сравнив между собой геномы с помощью различных статистических подходов, ученые установили, что люди африканского происхождения в меньшей степени отличаются генетически от неандертальцев, чем все остальные.
Авторы исследования уверены, что это может служить прямым доказательством имевшему место в прошлом скрещиванию неандертальцев и людей современного типа. Скорее всего, это скрещивание наиболее активно происходило в Средней Азии - первом регионе, где люди, покинувшие африканский континент, встретились с неандертальцами.
Согласно популяционным моделям, даже небольшого скрещивания было достаточно, чтобы оставить след в генетическом облике современных людей, переживших впоследствии бурный демографический рост.
По оценке ученых, содержание генов неандертальского происхождения в ДНК современных людей может составлять от 1 до 4 %.
«Это, разумеется, любопытно, осознавать, что некоторые из нас несут в себе фрагменты неандертальской ДНК, однако, лично для меня более важным был поиск положительного естественного отбора людей по сравнению с неандертальцами после их отделения от общего предка на основе расшифрованных генетических последовательностей», - сказал Паабо.
Для этого ученые в ходе анализа выявили участки генома, встречающиеся у всех людей современного типа, однако не встречающиеся у неандертальцев. Эти участки, согласно представлениям ученых, могли сформироваться в результате естественного отбора и эволюции популяции людей, именно они и обеспечили превосходство людей над неандертальцами в их противостоянии за территории.
Авторы исследования выявили 212 подобных участков ДНК, среди которых 20 обладают наиболее ярко выраженными признаками положительного естественного отбора (преимущественного выживания их обладателей по сравнению с теми, у кого данных генов нет).
Эти участки, в частности, содержат гены, мутации в которых приводят к умственным нарушениям: синдрому Дауна, шизофрении, аутизму и другим. Другие гены в этих 20 участках отвечают за метаболизм, строение черепной коробки, ключицы и грудной клетки.
«В случае всех этих генов и генетических фрагментов требуется еще много дополнительной исследовательской работы, это только намеки на те гены, которые теперь будут активно изучаться другими научными группами», - подытожил Паабо.