Мы сталкиваемся с новой эрой технологического прогресса, названной Четвертой промышленной революцией. В ее авангарде будет пребывать геномика, которая играет ключевую роль в объединении многих современных и перспективных технологий в новую систему здравоохранения 2.0 под названием «Точная медицина». «Точная медицина» позволит создавать лекарства для персонализированного медицинского обслуживания, учитывающие особенности каждого пациента.
За последние два десятилетия геномика достигла беспрецедентного прогресса в технологиях секвенирования и анализа вычислительных данных. Одной из таких технологий является Next Generation Sequencing (NGS). NGS в сочетании с передовым программным обеспечением для биоинформатики и анализа позволяет проводить анализ индивидуального генома в течение нескольких дней. Стоимость подобного исследования составляет менее тысячи долларов. Быстрый и доступный анализ индивидуального генома открывает эру «потребительского генома», в которой каждый может извлечь пользу, обладая полнотой информации о собственном генетическом материале. Развитие рынка «потребительской геномики» стало началом новой промышленной революции в системе здравоохранении 2.0.
Внедрение подобных инноваций возможно благодаря современным цифровым технологиям. Геном кодируется в виде строки информации в цифровом формате, которая имеет название из четырех букв. Сотрудники первичного генома анализируют цифровой код и выравнивает его в каждой хромосоме. Типичный анализ генома одного человека приводит к генерации около ста гигабайт цифровых данных. Безопасное и надежное хранение, легкий доступ к цифровой информации становятся очень важными для начала «революции генома». Сегодня можем говорить о том, что уровень развития исследований генома и его успешное внедрение в здравоохранение прямо пропорционально уровню развитию цифровых технологий.
За последние тридцать лет технология анализа ДНК и генов стремительным образом совершила революцию в молекулярной диагностике и генетическом тестировании. Во-первых, метод ПЦР (полимеразной цепной реакции), который позволяет ученому готовить и синтезировать ДНК в пробирке, открывает молекулярную диагностику. Во-вторых, после проведения ПЦР технология чипов миниатюрных массивов позволяет обнаруживать и анализировать тысячи генетических изменений с минимальным количеством образцов пациентов одновременно. В-третьих, технология секвенирования следующего поколения, ранее упомянутая NGS, произвела революцию в анализе генов за последние десятилетия путем массовой параллельной обработки выборок и расшифровки результатов с помощью информационной технологии передовых вычислений. Технология NGS является наиболее эффективным с точки зрения затрат и времени методом для анализа всего генома.
Генетический тест, включая анализ генома, может не только определить любое существующее генетическое заболевание, но и обеспечить прогноз риска развития многих будущих заболеваний, которые могут проявиться в более позднем возрасте. Новая технология редактирования и тестирования генов позволит вылечить некоторые из смертельных генетических заболеваний и изменить некоторые особенности, которые могут укрепить здоровье и увеличить длительность жизни.
Чтобы понимать, как подобные новаторские подходы борются с заболеваниями, нужно осознавать, что на многие генетические заболевания влияют именно отклонения в гене. На сегодняшний день ученым известно примерно о десяти тысячах генетических заболеваний. Наиболее опасными и распространенными среди них являются сердечно-сосудистые проблемы, рак, болезни сердца, диабет, деменция и т.д. Такие болезни вызваны сочетанием генетических и негенетических факторов. Именно анализ генома может выявить группу людей, которые имеют более высокий риск развития подобных заболеваний, и затем предоставить индивидуальное решение, чтобы избежать или минимизировать их возникновения.
Также возможна технология корректировки или редактирования генов. Такую опцию дает CRISPR-CAS9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR associated protein 9) – новая технология редактирования и корректировки высших организмов, базирующаяся на иммунной системе бактерий. CRISPR-CAS9 скоро изменит наш подход к лечению и разрешит многие генетические проблемы. Медленное внедрение технологии обусловлено соображениями безопасности и этики, а не техническими трудностями. Отметим, что технология редактирования генов широко используется в растениеводстве и животноводстве для увеличения сельскохозяйственного производства.
Таким образом, для того, чтобы в полной мере внедрить инновационные технологии в современное здравоохранение, потребуется время, а также большое количество лабораторий по тестированию генома и обширные вычислительные возможностей для анализа и хранения данных генома.
***
Киевский международный экономический форум (КМЭФ) - ведущая международная платформа, где анализируют и обсуждают перспективы развития украинской и глобальной экономики, бизнеса, предпринимательства, а также определяют их влияние на политику и общество.
Детальная информация о спикерах и панелях КМЭФ доступна ЗДЕСЬ.